Zapisane w genach: BLIND_RP1 – schorzenie genetyczne wpływające na wzrok
Z cyklu: „Zapisane w genach – dziedziczne choroby i inne cechy szczególne”
Kontynuujemy temat defektów genetycznych występujących u bydła. Zapraszamy na kolejny artykuł z cyklu „Zapisane w genach – dziedziczne choroby i inne cechy szczególne”.
Jak zaznaczaliśmy w poprzednich częściach cyklu, podstawą wielu chorób występujących u bydła mogą być mutacje genetyczne. W ostatnich latach u bydła mlecznego odkryto kilka mutacji przyczynowych, z których większość negatywnie wpływa na płodność - powoduje zwiększoną śmiertelność zarodków (https://pfhb.pl/aktualnosci/haplotypy-holsztynow-smiertelne-choroby-genetyczne-wplywajace-na-plodnosc). Jednak część z nich jest podstawą występowania chorób cieląt i śmiertelności poporodowej. Występowanie u bydła wad genetycznych, powodujących upośledzenie różnych funkcji organizmu (odpornościowych, metabolicznych itp.) jest częstą przyczyną upadków zwierząt.
Jedną z takich chorób jest BLIND_RP1, czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (Retinitis pigmentosa). Jest formą dziedzicznej choroby zwyrodnieniowej siatkówki, która charakteryzuje się postępującą śmiercią komórek fotoreceptorów. Objawy zwykle rozpoczynają się utratą widzenia w nocy, z powodu degeneracji fotoreceptorów - pręcików, a następnie degeneracją fotoreceptorów – czopków, prowadzących do utraty widzenia centralnego i ostatecznie do całkowitej ślepoty.
Choroba ta wywołana jest mutacją w obszarze genu RP1 polegającą na insercji jednej pary zasad (A) w chromosomie 14. Powoduje to przesunięcie ramki odczytu w kodonie 791 i późniejsze zakończenie białka o 13 aminokwasów. Po zsyntetyzowaniu, powstaje białko skrócone do 40% swojej normalnej długości. Białko to odgrywa zasadniczą rolę w budowie zewnętrznych segmentów fotoreceptorów w siatkówce.
BLIND jest chorobą autosomalną recesywną co oznacza, że tylko u osobników posiadających dwa zmienione allele tego genu (homozygot) ujawniają się objawy choroby. Homozygoty, mogą urodzić się widzące, ale tracą wzrok wraz z upływem czasu aż do całkowitej ślepoty. Zwierzęta posiadające pojedynczy zmieniony allel (heterozygoty) nie chorują, lecz mogą przekazywać mutacje potomstwu. Są to tak zwani nosiciele, których fenotyp nie różni się od fenotypu zwierząt zdrowych. Utrudnia to znacznie rozpoznanie choroby na odpowiednio wczesnym etapie i podjęcie działań. Dlatego aby zapobiec rozprzestrzenianiu się w populacji tego defektu ale także innych chorób dziedziczonych w ten sposób konieczne jest wykrywanie nosicieli mutacji. Badaniem, które to umożliwia i to zaraz po urodzeniu zwierzęcia jest test genetyczny.
Chcesz wiedzieć, czy w Twoim stadzie występują samice, które są nosicielami tej lub innych chorób genetycznych? Skontaktuj się z odpowiednim doradcą ds. hodowli lub Laboratorium Genetyki Bydła z/s w Parzniewie.
LITERATURA
- Michot, P., Chahory, S., Marete, A., Grohs, C., Dagios, D., Donzel, E., … & Barbey, S. (2016). A reverse genetic approach identifies an ancestral frameshift mutation in RP1 causing recessive progressive retinal degeneration in European cattle breeds. Genetics Selection Evolution, 48(1), 56.
