Zapisane w genach: Częsta przyczyna upadków cieląt – deficyt cholesterolu

Z cyklu: „Zapisane w genach – dziedziczne choroby i inne cechy szczególne”

Hodowla krów mlecznych wiąże się z wieloma wyzwaniami dla hodowcy. Jednym z nich jest dbanie o dobrostan stada ze względu na występowanie chorób, również tych o podłożu genetycznym. Deficyt cholesterolu (CDH, cholesterol deficiency Holstein) jest chorobą genetyczną odpowiadającą za upadki cieląt w pierwszych miesiącach życia.

CDH opisano po raz pierwszy w 2015 roku w Niemczech, a haplotyp związany z chorobą wywodzi się od północnoamerykańskiego buhaja Maughlin Storm, urodzonego w 1991 roku. Choroba ta jest schorzeniem nieuleczalnym, a dotknięte nią zwierzęta padają w wieku od 3 tygodni do 6 miesięcy. Za deficyt cholesterolu odpowiada mutacja w genie APOB, odpowiedzialna za powstanie “nieprawidłowego” białka APOB, kluczowego w metabolizmie cholesterolu oraz transporcie kwasów tłuszczowych w organizmie. Upośledzenie tego procesu skutkuje nieprawidłowym wchłanianiem kwasów tłuszczowych i witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Markerem dla CDH jest wyraźna hipercholesterolemia, możliwa do wykrycia poprzez analizę biochemiczną krwi cieląt. Hodowca w dotkniętym tą chorobą stadzie może zaobserwować przewlekłe biegunki, brak apetytu i słaby rozwój cieląt. Niestety leczenie objawowe nie przynosi pożądanych skutków generują koszty opieki weterynaryjnej.

CDH jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że występuje niezależnie od płci i tylko u zwierząt, które odziedziczyły dwa zmutowane allele od obojga rodziców (homozygoty recesywne). Do tej pory uważano, że osobniki będące nosicielami (heterozygoty) nie wykazują objawów choroby. Jednak ukazują się badania informujące o zaobserwowaniu symptomów choroby u nosicieli. Szwajcarscy naukowcy pod przewodnictwem Irene Häfliger w 2019 roku, zgenotypowali 91 zwierząt w wieku 2 – 921 dni, których hodowcy zgłosili objawy występujące przy CDH. W trakcie badań zostały wykluczone inne jednostki chorobowe dające podobne objawy. Potwierdzono również, że część zgenotypowanych zwierząt była spokrewniona z buhajem Maughlin Storm. Wyniki badań były następujące: 80% zgenotypowanych cieląt było homozygotami recesywnymi (zwierzęta chore) a 20% cieląt heterozygotami (nosiciele). Przytoczone badania potwierdzają, że również nosiciele mogą wykazywać objawy choroby, które nie powodują upadków zwierząt, ale zmniejszają wydajność stada.

W celu ochrony hodowcy przed dodatkowymi kosztami opieki weterynaryjnej oraz stratami związanymi z upadkami cieląt Laboratorium Genetyki Bydła z/s w Parzniewie oferuje badania genetyczne pozwalające na wykrycie zwierząt chorych na CDH i nosicieli już na wczesnym etapie życia. W celu wykonania badania, należy skontaktować się z odpowiednim doradcą lub Laboratorium Genetyki Bydła z/s w Parzniewie.

Literatura:

• Kipp, Sandra, et al. "Identification of a haplotype associated with cholesterol deficiency and increased juvenile mortality in Holstein cattle." Journal of dairy science 99.11 (2016): 8915
• Saleem, S., et al. "The role of circulating low-density lipoprotein levels as a phenotypic marker for Holstein cholesterol deficiency in dairy cattle." Journal of Dairy Science 99.7 (2016): 5545-5550.-8931.
• Häfliger, Irene Monika, et al. "APOB‐associated cholesterol deficiency in Holstein cattle is not a simple recessive disease." Animal genetics 50.4 (2019): 372-375.