Zapisane w genach: Dominujący gen czerwonego umaszczenia

Z cyklu: „Zapisane w genach – dziedziczne choroby i inne cechy szczególne”

Tak jak pisaliśmy w poprzednim artykule w cyklu „zapisane w genach…” przez długi czas uważano, że jedynie gen MC1R (Red Factor) jest odpowiedzialny za kolor sierści u bydła. Wszystko zmieniło się 21 października 1980 roku w Kanadzie, gdzie urodziła się krowa rasy holsztyńskiej Rosabel-Red (HOCANF3541221), która zadziwiła świat swoim umaszczeniem niezgodnym z przyjętymi założeniami. Zwierzę to posiadało czerwone umaszczenie, chociaż żadne z jej rodziców nie miało recesywnego genu czerwonego umaszczenia. Testy genetyczne wykazały, że krowa ta pod względem recesywnego genu umaszczenia (MC1R – Red Factor) była homozygotą dominującą, czyli powinna mieć czarne umaszczenie. Odmienne od oczekiwań było również umaszczenie potomstwa, gdyż spośród 32 potomków 15 było czerwonych. Przykład tej krowy pokazał, że musi istnieć dodatkowy gen dominujący, dający czerwone umaszczenie, który działa całkowicie niezależnie od tradycyjnego recesywnego genu czerwonego umaszczenia.

Dopiero w 2006 roku zidentyfikowano ten nowy, zagadkowy gen, odpowiedzialny za powstawanie czerwonego umaszczenia u holsztynów. Był on wyraźnie inny niż tradycyjny, znany od dawna recesywny czerwony gen (Red Factor). Odkrycie to było wynikiem projektu badawczego finansowanego przez Radę Badań i Rozwoju Genetyki Bydła Mlecznego (DairyGen) Canadian Dairy Network (CDN) – instytucji zaangażowanej w doskonalenie bydła mlecznego w Kanadzie. Cecha ta znana jest w literaturze jako Dominant Red (dominująca czerwień holsztyńska), Variant Red (VR) oraz  Haplotyp HDR.

W 2014 roku Capiyan i in. zidentyfikowali mutację przyczynową tej cechy. Mutacja dotyczyła substytucji (zamiany) cytozyny na tyminę (C > T) w genie COPA, który koduje kompleks białek odpowiedzialnych za umaszczenie zwierząt. W wyniku mutacji dochodzi do zmiany w budowie białka (arginina zostaje zastąpiona przez cysteinę) co skutkuje czerwonym umaszczeniem zwierzęcia.

Jak dowiodły badania gen COPA jest dominującym genem czerwonego umaszczenia i działa on niezależnie od genu Red Factor – recesywnego genu czerwonego umaszczenia u holsztynów. W przypadku:

• braku dominującego allelu COPA – kolor umaszczenia zależny będzie od genu Red Factor (MC1R);
• przy jednej kopi dominującego allelu COPA, zwierzę będzie czerwone niezależnie od genu Red Factor (MC1R). Potomstwo takiego osobnika w 50% również będzie czerwone niezależnie od genotypu drugiego rodzica.
• przy dwóch kopiach dominującego allelu COPA zwierzę będzie czerwone niezależnie od genu Red Factor (MC1R), a jego potomstwo zawsze będzie miało czerwone umaszczenie.