Mutacje genetyczne – czemu są takie ważne?

Nieustannie w DNA każdego organizmu (zarówno człowieka jak i innych zwierząt) dochodzi do spontanicznych mutacji, czyli zamian w informacji genetycznej. W zdecydowanej większości mutacje te nie wywierają wpływu na funkcjonowanie organizmu. W dodatku jedynie ich mały procent, który obejmie komórki rozrodcze, może zostać przekazany potomstwu i tylko te w istotny sposób wpływają na populację. Istnieje wiele systematyk podziału mutacji, ale najbardziej użyteczną jest podział pod względem wpływu na funkcjonowanie organizmu. Możemy zatem wyróżnić mutacje:

• korzystne – takimi są np. niektóre mutacje genów białek mleka (kappa kazeina, beta kazeina)
• niekorzystne – których występowanie u zwierząt gospodarskich przynosić może wymierne straty (ośla stopa Mule food, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki BLIND)
• letalne – bezwzględnie powodujące śmierć zarodka jeszcze w okresie płodowym lub tuż po urodzeniu (deficyt cholesterolu, haplotypy holsztynów)

Mutacje korzystne,

czyli między innymi bezrożność czy białka mleka, to takie zmiany w materiale genetycznym zwierząt, które przynoszą wymierne efekty ekonomiczne dla hodowców, konsumentów czy przetwórców mleka. Producenci mleka kładą coraz większy nacisk na jego skład i jakość. W chwili obecnej można obserwować dwa podstawowe trendy.

• Pierwszy to produkcja mleka zawierającego wyłącznie beta-kazeinę A2A2, które jest lepiej przyswajalne i często może być spożywane przez osoby uczulone na białka mleka.
• Drugim trendem jest prowadzenie stada w kierunku zwiększenia udziału zwierząt z odpowiednią formą kappa-kazeiny, która mocno podnosi wydajność technologiczną mleka w produkcji serowarskiej.

Właściciele zwierząt prowadząc ukierunkowaną selekcję swojego stada, w kierunku najkorzystniejszych i najbardziej preferowanych izoform kazein, mogą uzyskać znacznie wyższe ceny za litr mleka. Odpowiednia „genetyka” to jednak nie tylko korzyści dla konsumenta. Dzięki zidentyfikowaniu genu odpowiedzialnego za bezrożność możliwe jest prowadzenie stada w kierunku krów bez rogów. Obecnie stosowana dekornizacja obciążona jest wieloma wadami, do których należą:

• wysoki koszt,
• nakład czasu,
• ból i stres zwierząt,
• a także nadchodzące zmiany prawne, które będą zakazywały tego zabiegu.

Genetycznie uwarunkowana bezrożność pozwala na nieinwazyjną, długoterminową poprawę dobrostanu zwierząt i redukcję kosztów.

Część mutacji ma jednak negatywny wpływ na zwierzęta i hodowlę,

w ostatnich latach u bydła rasy holsztyńskiej odkryto kilka mutacji punktowych (SNP) – czyli zmiany pojedynczego nukleotydu w DNA. Większość z nich powoduje śmierć zarodków we wczesnym okresie życia płodowego lub są przyczyną występowania chorób cieląt i śmiertelności wkrótce po urodzeniu. Wysoka zachorowalność i śmiertelność zwierząt wiążą się ze znacznymi kosztami ponoszonymi przez hodowcę (opieka weterynaryjna, upadki zwierząt i ich utylizacja). Bardzo często hodowca nie jest w stanie zidentyfikować przyczyny choroby, a procedury diagnostyczne, mające na celu identyfikację najczęściej występujących bakterii, wirusów czy pasożytów dają wyniki negatywne.

Problem chorób genetycznych jest ściśle związany z popularyzacją zabiegu sztucznej inseminacji, oraz stosowaniem na całym świecie wąskiej grupy buhajów o najwyższych wartościach hodowlanych, co ułatwiło rozprzestrzenianie się wad genetycznych. Dodatkowym utrudnieniem jest fakt, że często występowanie ukrytego defektu genetycznego wiąże się z wysoką wartością hodowlaną zwierzęcia (np. wysoka wydajność mleka). Zwierzęta takie, np. buhaje, preferowane są w hodowli, co prowadzi do nagromadzenia się w światowej populacji bydła niekorzystnych genów. Szerokie rozprzestrzenienie się w świecie chorób genetycznych wynika z faktu, że większość z nich to jednogenowe cechy recesywne. W praktyce oznacza to, że zwierzęta heterozygotyczne (tzn. nosiciele – posiadający tylko jedną kopię uszkodzonego genu) nie odróżniają się niczym od zwierząt „zdrowych”, a ich kojarzenie ze zwierzętami „zdrowymi” ;nie powoduje żadnych biologicznych skutków mutacji. Do wystąpienia choroby może dojść jedynie u osobnika, którego rodzicami było dwoje nosicieli mutacji. Utrudnia to wczesne wykrycie pojawiających się w populacji bydła wad genetycznych – o ich istnieniu dowiadujemy się dopiero wtedy, gdy zaczynają występować objawy. Dlatego tak istotne jest badanie cech genetycznych w całym stadzie oraz ukierunkowane kojarzenia mające na celu redukować szanse urodzenia osobnika chorego.

Polska Federacja Hodowców Bydła i Producentów Mleka wychodzi naprzeciw oczekiwaniom hodowców i umożliwia wykonanie analizy genotypów zwierząt w Laboratorium Genetyki Bydła zs. w Parzniewie oraz pomoc w interpretacji wyników i ustaleniu kierunku rozwoju stada. Laboratorium Genetyki Bydła PFHBiPM świadczy usługi przy użyciu unikalnego produktu – mikromacierzy EuroGenomics MD. Powstały one dzięki współpracy czołowych europejskich jednostek badawczych i producentów nasienia, dzięki czemu stanowią odpowiedź na najważniejsze potrzeby europejskich hodowców w zakresie analizy genetycznej bydła mlecznego. Wykorzystywane głównie w ocenie genomowej wartości hodowlanej, umożliwiają również przeprowadzenie kontroli pochodzenia oraz ocenę cech genetycznych.